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DIVERSITE DES PHENOTYPES ET PROTEINES
(1erS)
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I - La diversité des phénotypes
Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères observables d'un individu. Ces caractères peuvent être morphologiques (couleur des yeux, taille), physiologiques et biochimiques (groupes sanguins).
Le phénotype peut donc s'observer à différents niveaux :
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- macroscopique : Morphologie, anatomie, organisme. Phénotype visible
- cellulaire : Forme et activité des cellules.
- moléculaire : Structure des molécules.
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- Exemple de la drépanocytose
La drépanocytose , maladie héréditaire du sang, peut nous permettre d'illustrer les différents niveaux possibles de phénotypes :
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- macroscopique : En apparence, rien ne distingue un individu sain d'un individu atteint de drépanocytose. Cependant, ce dernier présente un phénotype marqué par une fatigue, anémie et des douleurs chroniques.
- cellulaire : Les globules rouges (GB) présentent une forme caractéristique en forme de faucille. Les GB se bloquent facilement dans les capillaires.
- moléculaire : La présence d'une protéine, appelée hémoglobine ou Hb dans les GB qui est plus fibreuse chez les individus malades, déforme les hématies.L'Hb drépanocytaire (Hb S) diffère de l'Hb normale par un seul acide aminé. Cette différence minime dans la séquence de la protéine a des conséquences à tous les niveaux.
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Le phénotype moléculaire impose le phénotype cellulaire qui impose le phénotype macroscopique.
- Exemple de l'albinisme
L'albinisme est une maladie d'hypo pigmentation du corps.
Chez les individus, la mélanine (molécule produite par notre corps surtout au niveau de la peau) permet de donner la couleur à la peau, les yeux, les cheveux selon sa quantité.
Chez les personnes albinos, la mélanine est absente. La peau et les cheveux sont blancs, les yeux sont rouges.
La non fonctionnalité de la tyrosinase bloque la cascade enzymatique conduisant à la mélanine. En conséquence, l'individu est albinos.
Le phénotype moléculaire induit donc le phénotype cellulaire et macroscopique.
II - Les protéines et phénotypes alternatifs : schéma bilan
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